페닐케톤뇨증: 희귀한 대사 질환

 

페닐케톤뇨증(PKU)은 많은 단백질 함유 식품에서 발견되는 아미노산 
페닐알라닌을 신체가 처리하는 방식에 영향을 미치는 대사 장애입니다. 
이 유전적 질환은 치료하지 않고 방치할 경우 심각한 건강상의 합병증을 유발할 수 있습니다. 
오늘은 페닐케톤뇨증(PKU)의 원인, 증상, 진단, 치료에 대해 알아보겠습니다.

 

페닐케톤뇨증

 

목차

1. 페닐케톤뇨증이란?
2. 페닐케톤뇨증 원인
3. 페닐케톤뇨증 증상
4. 페닐케톤뇨증 진단
5. 페닐케톤뇨증 치료
6. 글을 마치며

 

---

1. 페닐케톤뇨증이란?

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소(PAH)를 생산하는 
유전자의 결함으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 
이 효소는 단백질이 풍부한 식품과 일부 인공 감미료에서 발견되는 
아미노산인 페닐알라닌을 분해하는 데 필수적입니다.

페닐케톤뇨증 환자는 PAH가 완전히 또는 부분적으로 
결핍되어 혈액과 뇌에 페닐알라닌이 축적됩니다. 
페닐알라닌 수치가 높아지면 제대로 관리하지 않으면 돌이킬 수 없는 
뇌 손상, 지적 장애 및 기타 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

 

앉아있는 아기

---

2. 페닐케톤뇨증 원인

A. 유전적 결함:

페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 
즉, 부모로부터 페닐케톤뇨증 유전자를 하나씩 물려받으면 페닐케톤뇨증이 발병하게 됩니다.
페닐케톤뇨증 유전자는 12번 염색체에 위치합니다. 
PAH 효소의 활성을 감소시키는 다양한 유전자 변이가 페닐케톤뇨증을 유발할 수 있습니다.

 

-부모 모두가 페닐케톤뇨증 유전자 보유자인 경우, 자녀가 
페닐케톤뇨증이 발병할 확률은 다음과 같습니다.
25%: 페닐케톤뇨증 발병
50%: 페닐케톤뇨증 유전자 보유자 (잠재적 페닐케톤뇨증 환자)
25%: 정상 유전자만 보유

B. 페닐알라닌 대사 이상:

정상적인 경우, 페닐알라닌은 다음과 같은 과정을 거쳐 타이로신으로 전환됩니다.
페닐알라닌 수산화효소(PAH)에 의해 타이로신으로 전환
타이로신은 단백질 합성, 신경전달물질 생성, 호르몬 생성 등에 사용

페닐케톤뇨증 환자는 PAH 효소 결핍 또는 활동 저하로 인해 
페닐알라닌이 다음과 같은 문제를 일으킵니다.
-혈액 내 페닐알라닌 축적: 
정상 혈액 페닐알라닌 수치는 2mg/dL 이하이지만, PKU 환자는 20mg/dL 이상으로 높아질 수 있습니다.
-타이로신 부족: 
타이로신은 단백질 합성, 신경전달물질 생성, 호르몬 생성 등에 필수적인 아미노산입니다.
-독성 물질 생성: 
페닐알라닌이 과도하게 축적되면 페닐케톤, 페닐아세트산 등 
독성 물질이 생성되어 뇌 손상을 유발할 수 있습니다.

---

3. 페닐케톤뇨증 증상

-지적 장애: 

페닐케톤뇨증의 가장 심각한 증상은 지적 장애입니다. 
조기에 치료하지 않으면 심각한 지적 장애를 유발할 수 있습니다.

-발달 지연: 

언어 발달, 운동 발달, 사회적 발달 등의 지연이 나타날 수 있습니다.

-행동 문제: 

공격성, 자해, 불안, 우울증 등의 행동 문제가 나타날 수 있습니다.

-기타 증상: 

경련, 피부 발진, 탈모, 갑상선 기능 저하, 성장 장애 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

---

4. 페닐케톤뇨증 진단

A. 신생아 선별 검사:

-대부분 국가에서는 신생아에게 페닐케톤뇨증 검사를 포함한 선별 검사를 실시합니다.
-신생아 선별 검사는 일반적으로 혈액 검사를 통해 이루어집니다.
-검사 결과, 페닐알라닌 수치가 높게 나타난 경우 추가 검사를 통해 PKU 진단을 확정합니다.

B. 추가 검사:

-혈액 검사: 
혈액 내 페닐알라닌 수치를 정확하게 측정합니다.
-유전자 검사: 
페닐케톤뇨증 유전자 변이를 확인하여 PKU 진단을 확정하고 유전 형태를 파악합니다.
-뇌 영상 검사: 
MRI 등을 통해 뇌 손상 여부를 확인합니다.
-신경과 검사: 
발달 지연, 행동 문제 등 신경학적 이상 여부를 확인합니다.

---

5. 페닐케톤뇨증 치료

-식이요법:

페닐케톤뇨증 치료의 핵심은 식이요법입니다.
페닐알라닌 함량이 낮은 특수 식품을 섭취하여 혈액 내 
페닐알라닌 수치를 정상 범위로 유지해야 합니다.
특수 식품은 의사와 영양사의 지도 하에 섭취해야 합니다.
페닐케톤뇨증 환자는 평생 식이요법을 지속해야 합니다.

-유전자 치료:

유전자 치료는 페닐케톤뇨증 유전자 결함을 교정하여 PAH 효소의 기능을 회복하는 치료법입니다.
아직 임상 시험 단계이지만, 페닐케톤뇨증 치료에 대한 새로운 가능성을 제시하고 있습니다.

-약물 치료:

약물 치료는 페닐알라닌의 대사를 개선하거나 혈액-뇌 장벽을 
통과하는 페닐알라닌의 양을 줄이는 치료법입니다.
아직 개발 초기 단계이지만, 식이요법의 부담을 줄일 수 있는 치료법으로 기대됩니다.

-효소 치료:

효소 치료는 PAH 효소를 직접 투여하여 페닐알라닌의 대사를 촉진하는 치료법입니다.
아직 개발 초기 단계이지만, 식이요법의 효과를 보완할 수 있는 치료법으로 기대됩니다.

 

---

6. 글을 마치며

페닐케톤뇨증(PKU)은 평생 관리가 필요한 복합 대사 장애입니다. 
조기 진단, 적절한 치료, 지속적인 의료 관리를 통해 페닐케톤뇨증 환자는 
건강하고 만족스러운 삶을 영위할 수 있습니다. 

그러나 페닐케톤뇨증과 그 과제에 대한 인식을 높이는 것은 피해를 
입은 개인과 그 가족에 대한 시기적절한 개입과 지원을 보장하는 데 중요합니다. 
페닐케톤뇨증을 더 잘 이해함으로써 우리는 이러한 질환을 앓고 있는 
개인이 어려움을 극복하고 번영할 수 있도록 역량을 강화할 수 있습니다.