터너 증후군의 이해(원인,증상,치료,임신)

 

우리 주변에는 이름조차 생소한 질환이 있습니다. 
환자수도 매우 적고 사례가 드물어 이를 희귀 질환이라 하는데요.
저신장과 무월경을 특징으로 하는 터너증후군이 이 범주에 속합니다.

 

터너 증후군 이해

목차

터너증후군(Turner syndrome)이란?

터너 증후군의 유형

터너 증후군의 증상

터너 증후군 치료

터너증후군과 임신

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터너증후군(Turner syndrome)이란?

터너증후군은 여성에게만 영향을 미치는 성염색체 이상으로, 
신생아 여아 4,000명 중 약 1명에게서 발생합니다. 
불행하게도 95%의 경우는 태어나기 전 자연유산이 됩니다

 

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터너 증후군의 유형

1. X 염색체가 하나만 존재합니다.
2. 45,X와 다른 염색체 유형이 동시에 존재함(모자이시즘)
3. X 염색체의 구조적 이상.

 

터너 증후군 염색체

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터너 증후군의 증상

1. 저신장

-처음 3년 동안은 성장이 정상이지만 그 이후에는 감소합니다.
-최종 성인키는 작습니다(평균 143cm).

 

2. 지능

-지능 저하가 거의 없으며 대부분의 환자는 정상적인 지능을 가지고 있습니다.

3. 생식 문제

-무월경(월경이 없는 것)과 불임.
-Y 염색체 환자의 생식샘 모세포종 발생위험.

4. 물리적 특성

-성적 유치증
-선천성 심장병(대동맥 축착, 다른 판막 기형)
-익상경(물갈퀴목, webbed neck), 작은턱증(micrognathia), 낮은 헤어라인(low hairline)
-외반주(cubitus valgus), 손/발 림프부종, 뼈 형성저하로 인한 짧은 손/발.
-당뇨병과 갑상선 질환의 위험이 높습니다.
-신장이상 및 다양한 선천적 기형.

 

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터너 증후군 치료

1. 저신장

-성장호르몬 투여(8세 이전에 시작하여 7년간 투여).

2. 2차 성징 및 월경 발현을 위한 여성 호르몬 대체 요법

-12~13세:에스트로겐 합성물인 'premarin' 0.15~0.625mg 혹은 micronized estradiol 0.5mg 투여
-사춘기:provera 5~10mg 매달 투여

 

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터너증후군과 임신

터너 증후군 환자에서 자연 임신에 대한 보고는 드물지만,
대다수는 조기 난소 퇴화로 인해 불임에 직면합니다. 
하지만 최근 과학의 발달로 인해 시도해 볼수있는 방법이 여럿 확인되고 있습니다

아래는 가장 일반적으로 알려진 임신방법입니다

1. 터너증후군 여성은 자연임신이 어려워지므로 다른 여성에게 난자기증을 공여받아
임신시도할 수 있습니다

2. 월경을 하는 터너증후군 여성이라면 퇴화하기 전의 
난자를 채취하여 냉동 보관을 시도할 수 있습니다.