졸겐스마 작용방식, 효능, 장점, 단점, 한국에서의 상황

 

졸겐스마는 희귀병인 척수성 근위축증의 치료제입니다.
하지만 기존에는 1회에 약 20억 원이나 하는 비용 때문에 
환자의 부담이 커서 부담스런 치료약이었습니다.
하지만 2022년 8월 건강보험이 적용되면서 기존비용에 대비해 굉장히 
저렴해진 비용으로 활용성이 높아졌습니다.
오늘은 이런 졸겐스마란 무엇인지, 작용방식, 효능, 장점, 단점, 
한국에서의 상황에 대해 알아보겠습니다.

 

졸겐스마

 

목차

1. 졸겐스마란?
2. 졸겐스마 작용방식
3. 졸겐스마 효능
4. 졸겐스마 장점
5. 졸겐스마 단점
6. 졸겐스마 한국에서의 상황
7. 글을 마치며

 

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1. 졸겐스마란?

졸겐스마(Onasemnogene abeparvovec-xhmi, Zolgensma)는 스위스 노바티스(Novartis)사에서 
개발한 척수성 근위축증(SMA) 치료제로, 유전자 치료제입니다. 
졸겐스마는 단일 정맥 주사를 통해 SMN1 유전자 사본을 환자의 
운동 신경세포에 삽입하여 질병의 근본적인 원인을 해결하는 데 작용합니다.

 

졸겐스마

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2. 졸겐스마 작용방식

척수성 근위축증은 생존운동신경세포(SMN) 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 질환으로, 
운동 신경세포가 점차 기능을 잃고 사멸하면서 근력 약화와 마비 증상이 나타납니다. 
척수성 근위축증은 신생아 유전질환 중 사망원인 1위인 질병입니다.
졸겐스마는 AAV(adeno-associated virus) 벡터를 이용하여 정상적인 
SMN 유전자 사본을 환자의 운동 신경세포에 전달합니다. 
전달된 유전자는 지속적으로 SMN 단백질을 생산하여 운동 신경세포의 
기능을 회복하고 질병의 진행을 막는 데 도움을 줍니다.

 

척수성 근위축증 아기

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3. 졸겐스마 효능

임상 연구 결과 졸겐스마는 6개월 미만 유아 환자를 대상으로 치료 시 
운동 능력 향상 및 질병 진행 지연 효과를 보인 것으로 나타났습니다. 
또한 치료 후 장기 생존율 향상에도 기여하는 것으로 보고되었습니다.

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4. 졸겐스마 장점

1) 유전자 치료: 

졸겐스마는 단일 정맥 주사를 통해 SMN1 유전자 사본을 환자의 
세포에 삽입하여 질병의 근본적인 원인을 해결하는 유전자 치료제입니다.

2) 효과적인 치료: 

임상 연구 결과 졸겐스마는 유아 환자의 운동 능력 향상, 질병 진행 지연, 
장기 생존율 향상에 효과적인 것으로 나타났습니다.

3) 단일 투여: 

졸겐스마는 단 한 번의 정맥 주사만으로 치료를 완료할 수 있는 치료제입니다.

4) 안전성: 

임상 연구에서 졸겐스마는 대부분 안전하며 부작용은 경미하고 일시적인 것으로 나타났습니다.

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5. 졸겐스마 단점

1) 고가: 

졸겐스마는 세계에서 가장 비싼 약물 중 하나로 알려져 있으며, 
치료 비용은 1회 20억 원에 달합니다.

2) 장기적인 안전성: 

졸겐스마는 장기간 시장에 출시된 제품이 아니므로 아직 장기적인 안전성에 대한 데이터가 부족합니다.

3) 모든 환자에게 적합하지 않음: 

졸겐스마는 6개월 미만 유아 환자를 대상으로 치료가 가능하며, 
특정 유전형 환자에게는 효과가 없을 수 있습니다.

4) 부작용: 

임상 연구에서 졸겐스마는 간 기능 이상, 구토, 발열 등의 부작용이 보고되었습니다.

 

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6. 졸겐스마 한국에서의 상황

졸겐스마는 2022년 8월 한국에서 건강보험 급여 대상으로 승인되었습니다. 
이후 생후 24개월 척수성근육위축증 소아 환자가 서울대병원에서 국내 첫 투여환자가 되었습니다.
1회 20억이었던 비용은 건강보험 적용으로 환자부담금이 최대 598만 원까지 낮아졌습니다.

 

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7. 글을 마치며

졸겐스마는 척수성 근위축증 치료에 혁신적인 진보를 가져다준 유전자 치료제입니다. 
건강보험 적용으로 앞으로 많이 사용되는 치료제 중 하나가 될 것 같습니다.